การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด จำเป็นไหม?

การเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมที่คุณแม่หลายคนรู้จักกันมานาน แต่อย่างที่เราทราบกันว่าการเจาะน้ำคร่ำนั้น เป็นการตรวจที่อาจนำไปสู่การแท้งหรือการติดเชื้อได้ ทำให้คุณแม่หลายท่านมีความกังวลใจ MommyDaddyLife มาอธิบายให้คุณแม่ทราบเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจมากขึ้นค่ะ

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นการนำเซลล์ของทารกที่ปนอยู่ในน้ำคร่ำไปตรวจเพื่อวินิจฉัยโรค ได้แก่ โครโมโซมผิดปกติ, โรคทางพันธุกรรมที่วินิจฉัยก่อนคลอดได้โดยเฉพาะโรคที่พบบ่อยในปนะเทศไทย คือ โรคโลหิตจางทารัสซีเมียม ตรวจหาสารเคมี เช่น Alpha-Fetoprotein (AFP) เพื่อช่วยวินิฉัยโรคไขสันหลังเปิดเป็นต้น โดยทั่วไปจะตรวจเมื่ออายุครรภ์ที่ 17-18 สัปดาห์ บางกรณีอาจทำในอายุครรภ์มากกว่านี้ แล้วแต่แพทย์พิจารณา

คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ควรได้รับการเจาะน้ำคร่ำ

1. คุณแม่ที่อายุมาก หมายถึง คุณแม่ตั้งครรภ์เมื่อที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป (นับจนถึงวันกำหนดคลอด) จะมีโอกาสเสี่ยงที่มีบุตรเป็น “กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม” (Down syndrome) มากกว่าคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่านี้

• • • อายุมารดา น้อยกว่า 35 ปี ความเสี่ยง ร้อยละ 0.25
    • อายุมารดา 35 ปี ความเสี่ยง ร้อยละ 0.5
    • อายุมารดา 40 ปี ความเสี่ยง ร้อยละ 1.5
    • อายุมารดา 45 ปี ความเสี่ยง ร้อยละ 5

2. คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เพราะว่าในครรภ์ถัดมามีโอกาสเกิดซ้ำได้สูง

3. คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรพิการแต่กำเนิดโดยไม่ทราบสาเหตุ เพราะว่ามีโอกาสเกิดซ้ำได้ในครรภ์ถัดมา ถ้าสาเหตุเกิดมาจากความผิดปกติของโครโมโซม

4. คุณแม่ที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว เพราะว่าอาจถ่ายทอดความผิดปกติจากพ่อแม่ถึงบุตรหลานได้

5. คุณแม่ที่ผ่านการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมด้วยวิธีอื่น แล้วผลเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซม

อายุครรภ์เท่าใด ที่เหมาะสมสำหรับตรวจน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำนิยมทำในช่วงประมาณ 16 – 20 สัปดาห์ (4 – 5 เดือน) ถ้าอายุครรภ์น้อยกว่านี้มีโอกาสล้มเหลวเนื่องจากปริมาณสารพันธุกรรมในน้ำคร่ำไม่เพียงพอ

วิธีการเจาะตรวจน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำจะกระทำโดยสูติแพทย์ที่ชำนาญ และภายใต้สภาวะปลอดเชื้อในขั้นแรกแพทย์จะทำการตรวจอัลตร้าซาวด์เพื่อยืนยันอายุครรภ์ ดูท่าของทารกตำแหน่งที่รกเกาะ และเลือกตำแหน่งที่เหมาะสมสำหรับการเจาะที่ปลอดภัยสำหรับแม่และทารก

ต่อจากนั้นแพทย์จะทาน้ำยาฆ่าเชื้อบริเวณหน้าท้องเพื่อเตรียมพื้นที่สำหรับเจาะให้สะอาดปลอดเชื้อเรียบร้อยแล้ว และใช้เข็มแทงผ่านผนังหน้าท้องและผนังมดลูกจนถึงแอ่งน้ำคร่ำที่เลือกไว้ ซึ่งขณะเจาะแม่จะรู้สึกเจ็บเล็กน้อยคล้ายกับเวลาเจาะเลือด ปริมาณน้ำคร่ำที่ดูดออกมาประมาณ 4 ช้อนชา (20 ซีซี) คิดเป็นเพียง 5 % ของปริมาณน้ำคร่ำที่มีอยู่ ซึ่งไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์แต่อย่างใด

โดยภายหลังจากเจาะน้ำคร่ำ จะให้มารดานั่งพักประมาณ 30 นาที หากอาการเป็นปกติ ก็สามารถกลับบ้านได้

น้ำคร่ำที่ดูดออกมาจะส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อเพาะเลี้ยงเซลล์ จากนั้นนำมาศึกษารูปร่างและจำนวนของโครโมโซม โดยใช้เวลาทั้งหมดประมาณ 3 สัปดาห์ในการแปลผล ผลที่ได้มีความแม่นยำสูงถึง 99 %

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบได้จากการเจาะน้ำคร่ำ

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบได้เกิดขึ้นเล็กน้อย เช่น ถุงน้ำคร่ำรั่ว การอักเสบติดเชื้อ ก้อนเลือดคั่ง เกิดอันตรายต่อทารก 0.1% เป็นต้น ส่วนมากจะเกิดขึ้นภายใน 24 – 48 ชั่งโมง หลังการเจาะน้ำคร่ำ การแท้งบุตรจากการเจาะน้ำคร่ำเกิดขึ้นได้ 0.3 -0.5% อันตรายต่อมารดา เลือดออกทางช่องคลอดเกิดขึ้นได้ 2 %

อย่างไรก็ตามขั้นตอนการเพาะเลี้ยงเซลล์มีความซับซ้อน จึงมีโอกาสที่จะล้มเหลวได้บ้าง ซึ่งถ้าเกิดขึ้นจะต้องทำการเจาะตรวจซ้ำ

.

หากคุณแม่เคยเข้ารับการตรวจคัดกรอง เช่น การตรวจ NIPT แล้วคุณแม่ได้รับผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูง ก็ควรเจาะน้ำคร่ำหรือยืนยันด้วยการตรวจวินิจฉัยต่อ ซึ่งจำเป็นต้องใช้เวลารอผลตรวจประมาณ 7 วัน สำหรับการตรวจคัดกรอง และอีกประมาณ 14-20 วัน สำหรับการรับผลตรวจวินิจฉัย