ตรวจ NIPT แล้วรู้ได้อย่างไรว่าลูกน้อยเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรม

NIPT คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของคุณแม่ สามารถบอกถึงความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นที่สำคัญ รวมถึงโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์ได้

ทำให้คุณพ่อคุณแม่สามารถทราบถึงความเสี่ยงที่ลูกน้อยในครรภ์จะเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม(โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง), เอ็ดวาร์ดซินโดรม(โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง) และพาทัวร์ซินโดรม(โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง) เป็นต้น ซึ่งทารกในครรภ์จะเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่

โดยผลการตรวจ NIPT จะมีผล ดังนี้

Low risk (ความเสี่ยงต่ำ) 

หมายถึง มีความเป็นไปได้ต่ำ (<1/10,000) ผลการตั้งครรภ์ของคุณแม่มีความเสี่ยงน้อยมากที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13

High risk (ความเสี่ยงสูง) 

หมายถึง มีความเป็นไปได้สูง (>90) ผลการตั้งครรภ์ของคุณแม่มีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์เกิดความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13 ควรรับการตรวจยืนยันด้วยวิธีตรวจอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก

No result (ไม่ได้ผลลัพธ์) 

หมายถึง ไม่สามารถประเมินความเสี่ยงของทารกจากสิ่งส่งตรวจนี้ได้ ซึ่งอาจมีสาเหตุจากปริมาณชิ้นส่วนดีเอ็นเอของทารกมีน้อยเกินไป หรือมีสิ่งรบกวนการตรวจอื่นๆ เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก อาจต้องทำการเจาะเลือดเพิ่มเติมเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจน

.

ตรวจพบ หรือ ตรวจไม่พบ  ใช้ในการตรวจโครโมโซม Y หากตรวจพบจะสัมพันธ์กับทารกเพศชาย หากตรวจไม่พบจะสัมพันธ์กับทารกเพศหญิง ไม่มีผลต่อคุณภาพการวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมอื่น

.

เมื่อผลตรวจเป็น ความเสี่ยงต่ำ คุณแม่สามารถตั้งครรภ์ต่อไปได้ตามปกติ โดยแพทย์จะตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงไตรมาสที่ 2 เพื่อคัดกรองความเสี่ยงด้านอื่นๆ เพิ่มเติม

แต่หากผลเป็น ความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันโดยวิธีอื่นเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะเจาะเอาตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์ไปตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ใช้ตรวจในหญิงตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 2 และควรตรวจในอายุครรภ์มากกว่า 15 สัปดาห์ขึ้นไป หรืออีกวิธีหนึ่ง การตรวจโครโมโซมจากรกของทารกในครรภ์ แพทย์จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกมาตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ วิธีนี้สามารถตรวจได้ในอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

เนื่องจากผลความเสี่ยงสูงนี้อาจมีสภาวะหรือปัจจัยบางอย่างที่สามารถทำให้เกิด ผลบวกลวง (False positive) ซึ่งเกิดจากความคลาดเคลื่อนของการตรวจ NIPT ได้ วิธีข้างต้นจึงเป็นวิธีตรวจเพื่อเป็นการยืนยันผลให้ชัดเจนแม่นยำยิ่งขึ้น

.

หากคุณแม่ได้รับการตรวจน้ำคร่ำแล้วมีผลตรวจว่าโครโมโซมปกติ แสดงว่าลูกน้อยในครรภ์ไม่ได้มีความผิดปกติของโครโมโซม คุณแม่สามารถตั้งครรภ์ต่อไปได้ค่ะ แต่หากตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม เท่ากับว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมจริง โดยแพทย์จะให้คำปรึกษาแนะนำแก่คุณพ่อคุณแม่ถึงทางเลือกในการดูแลการตั้งครรภ์ต่อไปค่ะ

#MommyDaddylife #Maternityexpert #ตั้งครรภ์ #คนท้อง #คุณแม่มือใหม่

———————————————

สามารถติดตามข้อมูล #MommyDaddyLife เพิ่มเติมได้ที่ 

Website : mommydaddylife.com 

Facebook: Mommydaddylifeofficial

TikTok : Mommydaddylife

YouTube: MommyDaddyLife