โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?  เรามาทำความเข้าใจโครโมโซม และ DNA นั้นคืออะไร?

ลักษณะทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดยยีน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอ ดีเอ็นเอเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม ซึ่งอยู่ในนิวเคลียส ยีนเป็นหน่วยย่อยที่เล็กที่สุดทางพันธุกรรม

ทำความเข้าใจโครโมโซม และ DNA

“โครโมโซม” อยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย ซึ่งจะประกอบไปด้วยโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ครึ่งหนึ่งของโครโมโซมคือ 23 แท่งได้รับมาจากฝั่งพ่อ และอีกครึ่งได้รับมาจากฝั่งแม่ ซึ่งทั้งหมดเป็นตัวกำหนด ลักษณะต่างๆ ในร่างกาย เช่น สีตา สีผม ผิวพรรณ และยังเป็นตัวกำหนดการทำงานต่างๆ ในร่างกายอีกด้วย

โครโมโซมทั้ง 46 แท่ง ที่อยู่ในทุกเซลล์จะทำให้ร่างกายทำหน้าที่ต่างๆ ได้อย่างปกติ หากมีโครโมโซมเกินหรือขาดไปแม้เพียงเสี้ยวก็จะส่งผลต่อร่างกาย ทำให้มีความผิดปกติต่ออวัยวะหรือพัฒนาการ หรือที่เข้าใจกันว่าเป็นโรคต่างๆ เมื่อเรานำโครโมโซมมาขยายขนาดดูจะพบว่าโครโมโซมแต่ละแท่งนั้นเกิดจากสายใยดีเอ็นเอที่ประกอบกันจนกลายเป็นแท่ง บางส่วนของเส้นใยดีเอ็นเอมีหน้าที่เป็นตัวกำหนดรหัสพันธุกรรมเพื่อควบคุมการเจริญเติบโต และพัฒนาการของร่างกายนั่นเอง

ดาวน์ซินโดรม | Trisomy 21

ดาวน์ซินโดรม (Down’ Syndrome) หรืออีกชื่อเรียกหนึ่งคือ Trisomy 21 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดขึ้นเมื่อทารกมีโครโมโซมพิเศษขึ้นมาจากปกติมีหนึ่งคู่ กลายเป็นหนึ่งกลุ่มที่มี 3 โครโมโซม มีแนวโน้มที่จะอายุสั้นกว่าค่าเฉลี่ย ลักษณะใบหน้าที่ผิดเพี้ยน และมักประสบปัญหาหัวใจ ในด้านสติปัญญาจะมีเกณฑ์ต่ำกว่าคนทั่วไปมาก มี IQ เมื่อเป็นผู้ใหญ่ประมาณ 50 ซึ่งเป็นค่าเฉลี่ยของคนทั่วไปที่มีอายุ 9 ปี

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม | Trisomy 18

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) หรือ Trisomy 13 เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีอาการผิดปกติ ตั้งแต่สติปัญญาบกพร่อง อวัยวะภายนอกจนไปถึงอวัยวะภายในผิดปกติ โดยเฉพาะปอดและระบบย่อยอาหาร มักจะมีปัญหา เกี่ยวกับไต และหัวใจพิการแต่กำเนิด ลักษณะของอวัยวะภายนอกจะแปลกออกไปจากคนทั่วไปคือ ปากแหว่ง เพดานโหว่ รูปหน้าและอวัยวะผิดเพี้ยน ศีรษะมีขนาดเล็ก มีส่วนของม่านตาที่แหว่งหายไป นิ้วที่ทับซ้อนกันขณะกำมือ นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน นิ้วมือไม่พัฒนา

พาทัวซินโดรม | Trisomy 13

พาทัวซินโดรม (Patua Syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา1 แท่ง ซึ่งส่งผลโดยตรงต่อสติปัญญาทำให้บกพร่อง อวัยวะภายในพิการ หัวใจบกพร่อง รวมถึงเท้าผิดรูป ปากแหว่ง และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมากด้วยความผิดปกติทางระบบประสาทและทางกายภาพที่รุนแรง ทำให้เด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรมและพาทัวร์ซินโดรมมักจะมีชีวิตอยู่ได้เพียงชั่วระยะเวลาสั้น ๆ หลังคลอด

.

#MommyDaddylife #Maternityexpert #ตั้งครรภ์ #คนท้อง #คุณแม่มือใหม่

———————————-

สามารถติดตามข้อมูล #MommyDaddyLife เพิ่มเติมได้ที่ 

Website : mommydaddylife.com 

Facebook: Mommydaddylifeofficial

TikTok : Mommydaddylife

YouTube: MommyDaddyLife