หากผลตรวจ NIPT ผิดปกติ สามารถตรวจยืนยันวิธีใดได้บ้าง?

cffDNA คือ ดีเอ็นเอของทารกที่หลุดลอยอยู่ในกระแสเลือดของมารดา ซึ่งสามารถนำมาวิเคราะห์ด้วยการถอดรหัสพันธุกรรมทารกในครรภ์ทั้งจีโนม (Low-coverage whole genome sequencing: lcWGS)) เพื่อคัดกรองความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับโครโมโซมได้ เช่น ทารกกลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม อย่างไรก็ตามต้องเข้าใจว่า NIPT ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย (diagnostic) ดังนั้น ผลของ NIPT จึงมีโอกาสเกิดทั้งผลบวกลวง (false positive) และผลลบลวง (false negative) ได้

ทำไมอัตราการเกิดเด็กกลุ่มอาการดาวน์ในประเทศไทยจึงสูงกว่าค่าเฉลี่ยของโลก?

อัตราการเกิดเด็กกลุ่มอาการดาวน์ในประเทศไทยอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 800 ของทารกแรกเกิด ซึ่งสูงกว่าค่าเฉลี่ยของโลกที่อยู่ที่ 1 ใน 1,000 เนื่องจากประเทศไทยมีสัดส่วนประชากรสูงอายุสูงเป็นอันดับ 2 ในอาเซียน รองจากสิงคโปร์ ส่งผลให้มีแนวโน้มที่หญิงตั้งครรภ์จะมีอายุมากขึ้นด้วย ทำให้มีความเสี่ยงที่จะเกิดทารกกลุ่มอาการดาวน์ค่อนข้างสูง ขณะที่ประเทศอื่น ๆ ในอาเซียนส่วนใหญ่มีความเสี่ยงต่ำถึงปานกลาง ยกเว้นสิงคโปร์ที่มีความเสี่ยงสูงเช่นเดียวกับไทย

หากผลตรวจ NIPT ผิดปกติ สามารถตรวจยืนยันวิธีใดได้บ้าง?

• การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis)

  เป็นการนำเซลล์ของทารกที่ปนอยู่ในน้ำคร่ำไปตรวจเพื่อวินิจฉัยโรค ได้แก่ โครโมโซมผิดปกติ, โรคทางพันธุกรรมที่วินิจฉัยก่อนคลอดได้โดยเฉพาะโรคที่พบบ่อยในปนะเทศไทย คือ โรคโลหิตจางทารัสซีเมียม ตรวจหาสารเคมี เช่น Alpha-Fetoprotein (AFP) เพื่อช่วยวินิฉัยโรคไขสันหลังเปิดเป็นต้น โดยทั่วไปจะตรวจเมื่ออายุครรภ์ที่ 15-20 สัปดาห์ บางกรณีอาจทำในอายุครรภ์มากกว่านี้ แล้วแต่แพทย์พิจารณา

• การเจาะชิ้นเนื้อรก (CVS)

  เป็นการดูดเก็บชิ้นเนื้อรกออกมาตรวจ เนื่องจากเซลล์เนื้อรกและทารกมีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เดียวกัน คือ เซลล์ที่เกิดจากการปฏิสนธิระหว่างไข่และอสุจิ จึงถือได้ว่าการตรวจเนื้อรกเทียบได้กับการตรวจสารพันธุกรรมทารก โดยใช้เข็มเจาะผ่านทางหน้าท้องมารดา (transabdominal CVS) และ การดูดเก็บหรือคีบตัดชิ้นเนื้อรกโดยใช้อุปกรณ์สอดผ่านทางปากมดลูก (transcervical CVS) โดยชิ้นเนื้อรก (placental villi) ที่ได้สามารถนำมาตรวจวินิจฉัยโรคของทารกในครรภ์ได้

ข้อดีของการทำ CVS เมื่อเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำคืออะไร?