หากผลตรวจ NIPT ผิดปกติ สามารถตรวจยืนยันวิธีใดได้บ้าง? การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นวิธีการคัดกรอง (screening) ความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ โดยอาศัยการวิเคราะห์ cell-free fetal DNA (cffDNA) ในกระแสเลือดของมารดา แล้วถ้าหากผลตรวจ NIPT…
การตรวจ NIPT
Interview: คุณแม่ลูกสองแชร์ประสบการณ์เจาะน้ำคร่ำและการตรวจ NIPT
Interview: คุณแม่ลูกสองแชร์ประสบการณ์เจาะน้ำคร่ำและการตรวจ NIPT คุณแม่ลูกสองมาแชร์ประสบการณ์การตรวจความผิดปกติของลูกน้อยในครรภ์ทั้งแบบการเจาะน้ำคร่ำ และการตรวจ NIPT เปรียบเทียบว่าการตรวจทั้งสองชนิด มีข้อดีอย่างไรค่ะ!! (more…)
NIPT จำเป็นกับคุณแม่ทุกคนไหม?
การตรวจ NIPT จำเป็นกับคุณแม่ทุกคนไหม? ก่อนอื่นต้องบอกก่อนว่า NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21 ซึ่งผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกวัยสามารถตรวจ NIPT ได้ ไม่ใช่แค่เพียงผู้หญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น แต่ต้องมีอายุครรภ์ที่มากกว่า 10 สัปดาห์ขึ้นไป ที่ต้องการตรวจหาความผิดปกติในครรภ์ .…
วิธีดูความผิดปกติจากโครโมโซมเพศ
จะรู้ได้อย่างไรว่าเกิดความผิดปกติจากโครโมโซมเพศ Turner syndrome โดยปกติแล้วผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 1 คู่ แต่เมื่อเกิดความผิดปกติ จะพบโครโมโซม X เพียงตัวเดียว แม้ว่าผู้ที่เป็นโรคจะมีสติปัญญา ใกล้เคียงกับคนปกติ แต่ก็มีความบกพร่องในความรู้ความเข้าใจ บางส่วน ลักษณะรูปร่างผิดเพี้ยนไป โดยจะมีรูปร่างเตี้ย ทรวงอกไม่พัฒนา เล็บขนาดเล็กกว่าปกติ มีจุดสีน้ำตาลขึ้น…
โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง? เรามาทำความเข้าใจโครโมโซม และ DNA นั้นคืออะไร? ลักษณะทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดยยีน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอ ดีเอ็นเอเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม ซึ่งอยู่ในนิวเคลียส ยีนเป็นหน่วยย่อยที่เล็กที่สุดทางพันธุกรรม (more…)
ตรวจ NIPT แล้วรู้ได้อย่างไรว่าลูกน้อยเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรม
ตรวจ NIPT แล้วรู้ได้อย่างไรว่าลูกน้อยเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรม NIPT คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของคุณแม่ สามารถบอกถึงความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นที่สำคัญ รวมถึงโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์ได้ (more…)
